医学遗传学期末复习（带答案）

遗传网上测试答案 一单项选择题

1、下列哪组人类染色体属于近端着丝粒染色体（） A、A组 B、B组 C、C组 D、D组 E、F组 (2分) 参：D

2、按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为（）

A、1p31.3 B、1q31.3 C、1p3.13 D、1q3.13 E、1p313 (2分) 参：A

3、人类染色体的X和Y染色体分别属于（） A、A组与D组 B、C组与D组 C、C组与G组 D、D组与G组 E、D组与E组 (2分) 参：C

4、在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自

母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（）

A、染色单体 B、姐妹染色单体 C、非姐妹染色单体 D、同源染色体 E、以上都不是 (2分) 参：D

5、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的技术是（） A、G带 B、Q带 C、R带 D、C带 E、T带 (2分) 参：A

6、人类1号染色体长臂分为四个区和若干带，最靠近着丝粒的为（）

A、1p31 B、1p12 C、1p41 D、1q11 E、1p21 (2分) 参：D

7、下列有关异染色质的叙述，那项有误（） A、螺旋化程度高 B、呈凝集状态 C、染色较深

D、无复制、转录活性

E、是遗传惰性区 (2分) 参：D

8、47,XXX核型的人体细胞中X染色质有多少个（） A、0 B、1 C、2 D、3 E、不确定 (2分) 参：C

9、减数中同源染色体的联会发生在（） A、偶线期 B、粗线期 C、双线期 D、终变期 E、细线期 (2分) 参：A

10、减数中同源染色体的交叉和互换发生在（） A、偶线期 B、粗线期 C、双线期 D、终变期 E、细线期 (2分) 参：B

11、一个初级精母细胞经过减数将形成（）精子 A、1个 B、2个

C、3个 D、4个 E、不确定 (2分) 参：D

12、人类次级精母细胞阶段的细胞内染色体数和DNA数分别为（）

A、n和X B、n和2X C、2n和X D、2n和2X E、2n和2X (2分) 参：B

13、一个初级卵母细胞经过减数将形成（） A、4个卵子

B、2个卵子+2个极体 C、1个卵子+3个极体 D、3个卵子+1个极体 E、以上都不对 (2分) 参：C

14、卵子发育过程中，排卵时减数处于第二次减数的（） A、前期 B、中期 C、后期 D、末期 E、不确定 (2分) 参：B

15、精子发生过程中，以次经历下列过程（） A、增殖期、生长期、成熟期、变形期 B、生长期、增殖期、成熟期、变形期 C、生长期、成熟期、增殖期、变形期 D、增殖期、成熟期、生长期、变形期 E、成熟期、增殖期、生长期、变形期 (2分) 参：A

16、组成核小体核心颗粒的组蛋白是（） A、H1、H2A、H2

B、H3 B、H1、H2B、H3A 、H3B

C、H2A、H2B、H3、H4 C、H2A、H2B、H3A、H3B D、H1、H2、H3A、H3B (2分) 参：C

17、按照染色体四级结构模型，从染色质到染色体依次经历（） A、核小体－螺线管－超螺线管－染色单体 B、核小体－超螺线管－螺线管－染色单体 C、DNA－核小体－螺线管－染色单体 D、DNA－核小体－超螺线管－染色单体 E、DNA－螺线管－超螺线管－染色单体 (2分) 参：A

18、下列哪项不是染色体的形态结构部分（） A、着丝粒 B、主缢痕 C、中心粒 D、端粒 E、随体 (2分)

参：C

19、根据Denver，关于近端着丝粒染色体下列哪项是正确的（）

A、B组和C组 B、D组和E组 C、C组与D组 D、D组与G组 E、E组和G组(2分) 参：D

20、制备人类染色体标本时（非高分辨显带），通过秋水仙素作用使细胞处于（）

A、前期 B、中期 C、后期 D、末期 E、间期 (2分) 参：B 一单项选择题

1．下列碱基置换中，哪组属于转换( )

A．G←→T B．A←→T C．T←→C D．G←→T E．G←→C (2分) 参：C

2．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是( ) A．移码突变B．整码突变C．无义突变D．同义突变E．错义突变

(2分) 参：E

3．断裂基因中的编码序列是( )

A．启动子B．增强子C．外显子D．内含子E．终止子

(2分) 参：C

4．断裂基因中的插入序列是( )

A．启动子B．增强子C．外显子D．内含子E．终止子 (2分) 参：D

5．真核生物结构基因中的外显子和内含子接头处是高度保守的，其序列为：A．5′AG……GT3′B．5′GT……AC3′

C．5′AG……CT3′D．5′GT……AG3′E．5′TG……GA3′ (2分) 参：D

6．发生碱基置换后发生的效果不包括：

A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．终止密码突变E．移码突变(2分)

参：E

7．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是

A．磷酸二酯键B．氢键C．离子键D．糖苷键E．高能磷酸键(2分)

参：A

8．mRNA分子上的蛋白质合成的起始密码是 A．AGU B．AUG C．UAG D．UAA E．UGA (2分) 参：B

9．mRNA分子上蛋白质合成的三个终止密码是： A．GAA、GAG、GGA B．AGA、AGG、AUU C．UGA、UGU、UUA D．UAA、UAG、UGA E．CGA、CAG、CAC (2分) 参：D

10．基因表达时，遗传信息的基本流动方向是：

A．RNA→DNA→蛋白质B．DNA→RNA→蛋白质 C．DNA→tRNA→蛋白质D．DNA→mRNA→蛋白质 E．hnRNA→mRNA→蛋白质 (2分) 参：D

11．真核细胞中的RNA来源于：

A．DNA复制B．DNA转录C．DNA转化D．DNA裂解E．DNA翻译

(2分) 参：B

12．真核细胞的基因涉及DNA调节序列与有关调节蛋白的相互作用以及后者间的相互作用，这种属于：

A．转录前B．转录水平 C．转录后D．翻译水平 E．翻译后 (2分) 参：B

13．遗传密码表中的遗传密码通常以下列哪种分子的核苷酸三联体表示：

A．DNA B．RNA C．tRNA D．mRNA E．rRNA (2分) 参：D

14．断裂基因转录的正确过程是： A．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E．基因→mRNA (2分) 参：D

15．mRNA的成熟过程应剪切掉： A．侧翼序列B．前导序列C．尾部序列 D．外显子对应序列E．内含子对应序列 (2分) 参：E

16．下列碱基置换中，哪组属于颠换：

A．G←→C B．A←→G C．T←→C D．C←→U E．T←→U (2分) 参：A

17．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致： A．变化点所在密码子的改变 B．变化点及以前的密码子改变 C．变化点及其以后的密码子改变 D．变化点前后的三个密码子改变 E．基因的全部密码子改变 (2分) 参：C

18．在蛋白质合成中，mRNA的主要功能是： A．串联核糖体B．激活tRNA C．合成模板 D．识别氨基酸E．转运rRNA (2分) 参：C

19．在结构基因组学的研究中，下列哪种图旨在明确人类基因组中全部基因的位置、结构与功能：

A．遗传图B．物理图C．转录图D．序列图E．功能图 (2分) 参：C

20．结构基因序列中增强子的作用特点为： A．有明显的方向性，从5′→3′方向 B．有明显的方向性，从3′→5′方向

C、只能在转录基因的上游发生作用 D、只能在转录基因的下游发生作用 E、任何位置都能发生作用 (2分) 参：E 一单项选择题

1．遗传病最基本的特征是（）

A．先天性B．遗传物质改变C．家族性D．罕见性 E. 垂直传递 (2分) 参：B

2．下列哪种疾病不属于遗传病（）

A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．感染性疾病E．体细胞遗传病

(2分) 参：D

3.根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中的作用不同对疾病分类，下列哪项是错误的A．完全由遗传因素决定发病B．基本上由遗传因素决定发病

C．遗传因素和环境因素对发病都有作用

D．遗传因素和环境因素对发病的作用同等E．完全由环境因素决定发病

(2分) 参：D

4.揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是

Ａ．Mendel Ｂ．Morgan Ｃ．Garrod Ｄ．Hardy, Weinberg Ｅ．Watson, Crick (2分)

参：A

5.婴儿出生时就表现出来的疾病称为

A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天

性疾病

(2分) 参：B

6.一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病，一般称为 A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病

(2分) 参：D

7.婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为 A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病

(2分) 参：E

8．人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为 A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病

(2分) 参：A

9.研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为

A．体细胞遗传学B．细胞形态学C．细胞遗传学D．细胞行为学 E．细胞生理学 (2分) 参：C

10.一个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列称为

A．外显子(exon）B．外显子组（exome）C．内含子(intron）D．编码序列E．序列

(2分) 参：B