《中外医学研究》第１１卷第１８期（总第２ｏ６期）２０１３年６月 个案报道Ｇｅａｎｂａｏｄａｏ １例骨髓增生异常综合征误诊为巨幼细胞性贫血的 病例分析 李见① 【摘要】目的：提高对骨髓增生异常综合征和巨幼细胞性贫血的鉴别诊断。方法：对骨髓增生异常综合征患者进行骨髓活检、骨髓细胞培养、 细胞遗传学检查、基因检查等相关检查。结果：此病例被误诊为巨幼细胞性贫血。结论：单纯形态学检查诊断巨幼细胞性贫血风险很高，尤其在基 层医院，相关检查不够充分情况下，要非常谨慎。建议完善病史，体格检查和相关辅助检查，诊断性治疗并追踪观察。 【关键词】巨幼细胞性贫血； 骨髓增生异常综合征； 形态学 中图分类号Ｒ６ 文献标识码Ｂ 文章编号１ ６７４—６８０５（２０１ ３）１ ８－０１ ５５—０２ １病例介绍 用叶酸和维生素Ｂ 联合治疗叶酸的剂量为５ ｍｇ，２次，ｄ，维生 患者 男，６３岁，因“乏力、纳差、腹胀、嗜睡、精神差２个月”， 素Ｂ。 的剂量为１００１￣ ，肌肉注射叶酸、维生素Ｂ。２治疗一个月 于２０１２年４月１０日来门诊就诊。体检：体温３７．４℃，精神较差， 后复查。２０１２年５月２２日血常规结果：Ｈｂ５４ｇ／Ｌ，ＲＢＣ １．７６×１０ ２几， ７ｘ１ｏ％，ＰＬＴ４０ｘ１０９／Ｌ，Ｈｃｒ１６．６％，ＭＣＶ９４ｆｌ，ＭＣＨ３０．７ Ｐｇ， 重度贫血貌，皮肤巩膜无黄染及出血点。全身浅表淋巴结不 ＷＢＣ３．肿大，胸骨无压痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音（一），双下 ＭＣＨＣ ３２７ ｇ／Ｌ，Ｎ ０．３６，Ｌ０．４８，Ｍ ０．１６。因叶酸和维生素Ｂ】２治疗 肢无浮肿。血常规：Ｈｂ５０ ，ＲＢＣ １．４Ｘ １０ ，ＷＢＣ６．５Ｘ １０９／Ｌ， 无效，考虑骨髓增生异常综合征可能，建议患者做骨穿明确诊断， ＰＬＴ１２５×ＩＯ￣／Ｌ，ＨＣＴ１５．５％，ＭＣＶ ｌｌ０ｆｌ，ＭＣＨ３５．４ｐｇ，ＭＣＨＣ３２０ｇ／Ｌ， 患者拒绝，输血后出院。２０１２年６月１９日再次就诊，查血常规 示：Ｈｂ ３９ｇ／Ｌ，ＲＢＣ１．７ＸｌＯ＇２２＿几，ＷＢＣ１５．６×１０￣／Ｌ，ＰＬＴ１２Ｘ１ 几， Ｎ Ｏ．７３，Ｌ ０．１４，Ｍ ０．１３，ＲＥＴ ０．５％。凝血四项、肾肝功能、电 解质正常，ＨＤＬ—ＣＨ ０．８１ ｍｍｏ］／Ｌ、ＬＤＨ ４０６．６ ｍｍｏｌ／Ｌ、肝炎系 ＨＣＴ １２％，ＭＣＶ ９４．１ ｆｌ，ＭＣＨ ３０．５ Ｐｇ，ＭＣＨＣ ３２５ ｅｅＬ，Ｎ ０．０９， 列（一）、粪尿常规（一）、粪潜血（一），胸片（一），心电图（一），肝 Ｌ ０．１８，Ｍ ０．７３。再做骨穿，骨髓形态学：骨髓增生极度活跃， 胆胰脾Ｂ超（一）。维生素Ｂ 叶酸因条件所限未做。骨髓形 态学检查：骨髓增生明显活跃，粒系占３９．５％，红系占５２％， 粒红比０．７６，粒系增生明显活跃，粒系巨幼变明显，核分叶 明显过多；红系增生明显活跃，各阶段幼红细胞比例均升高， 早中晚巨幼红细胞共占３５％，有明显核幼浆老改变，见多核 巨幼红细胞、Ｈ—Ｊ氏小体、点彩红细胞及嗜多色性红细胞， 成熟红细胞以大卵圆形红细胞为主；淋单浆网细胞未见明显 异常；全片巨核细胞２７个，幼巨１个，颗粒巨２４个，产板巨 粒系占５８％，红系占１７％，粒红比３．４，粒系增生极度活跃，原 粒占４４％，Ａｕｅｒ小体易见，红系增生活跃，明显巨幼变和核形 不整。单核细胞占２１％，原幼单占１６％。全片巨核细胞１１个 偶见小巨核细胞，血小板散在分布。血涂片：白细胞分布增多， 幼粒幼单细胞和Ａｕｅｒ小体易见，个别有核红细胞，成熟红细 胞大致正常，血小板散在。形态学考虑急性非淋巴细胞白血病 （Ｍ４ａ）。 ２讨论 ２个，可见巨核细胞胞体较大，分叶过多和多核巨核细胞，血小 板成小堆分布。血涂片：白细胞分布大致正常，中性粒细胞见 巨幼细胞性贫血是由于维生素Ｂ 和（或）叶酸缺乏或其他 原因导致ＤＮＡ合成障碍，使细胞核发育障碍所致的骨髓三系细 胞核浆发育不平衡及无效造血性贫血，骨髓中粒系、红系、巨 是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓 系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、 造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病（ＡＭＬ）转化。诊断和 分型中主要难点在那些外周血和骨髓原始细胞不增多病例上， 核分叶过多现象，成熟红细胞体积偏大，大卵圆形红细胞易见， ｆ＋／一）。形态学诊断意见：考虑巨幼细胞性贫血，骨髓增生异常 综合症待排。建议患者到上级医院做骨髓活检，荧光原位杂交 ＦＩＳＨ（ＭＤＳ）及染色体分析排除骨髓增生异常综合征，患者未接受， ①望城县人民医院湖南望城４１０２００ 见个别有核红细胞，可见大血小板。铁染色：内铁１６％，外铁 核系三系细胞出现巨幼变为其特征。骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ） 参考文献 【ｌ】张之营，徐书刚，李鸿源，等．机化型慢性硬膜下血肿的诊治探讨［Ｊ】． 中华神经外科杂志，２００９，２５（１Ｏ）：９２６—９２７． 浙江临床医学，２００８，１ｏ（１）：７１． ［５］刘丰年，姚志浩，吴越，等．机化型慢性硬膜下血肿的手术治疗分析［Ｊ］． 医学理论与实践，２０１０，２３（１）：３７－３９． 【６］Ｔａｋａｈａｓｈｉ Ｓ，Ｙａｚａｋｉ Ｔ，Ｎｉｔｏｒｉ Ｎ，ｅｔ ａ１．Ｎｅｕｒ０ｅｎｄｏｓｃ０ｐｅ—ａｓｓｉｓｔｅｄ ｒｅｍｏｖａｌ ｏｆ ａｎ ｏｒｇａｎｉｚｅｄ ｃｈｒｏｎｉｃ ｓｕｂｄｕｒａｌ ｈｅｍａｔｏｍａ ｉｎ ａ ｐａｔｉｅｎｔ ｏｎ ｂｅｖａｅｉｚｕｍａｂ 【２］于洪泉，徐松柏，许冰，等．机化型慢性硬膜下血肿的影像学特点及 临床相关因素分析ｆＪ】．中风与神经疾病杂志，２０１１，（２８）８：７５４． ｆ３赵雅度．３］神经病学【Ｍ］．北京：人民军医出版社，２００１：７４－７５． 『４］郭峰，孙里杨，王列，等．骨瓣开颅治疗机化型慢性硬膜下血肿的探讨【Ｊ］． Ｃｈｉｎｅｓｅａｎｄ Ｆｏｒｅｉｇｎ Ｍｅｄｉｃａｌ Ｒｅｓｅａｒｃｈ Ｖｏ１．１１，Ｎｏ．１８ Ｊｕｎｅ，２０１３ ｔｈｅｒａｐｙ－－ｅａｓｅ ｒｅｐｏｒｔ［Ｊ］．Ｎｅｕｒｏｌ Ｍｅｄ Ｃｈｉｔ（Ｔｏｋｙｏ），２０１１，５１（７）：５１５—５１８． （收稿日期：２０１３—０３—０１）（编辑：何玉勤） 一１５５—