系统性红斑狼疮和类风湿性关节炎都是由基因和环境因素相互作用的、临床表现复杂的自身免疫性疾病。被用于研究PTPN22基因多态性与云南汉族系统性红斑狼疮和类风湿性关节炎的相关性。
论文采用2个群体(SLE, RA),应用PCR-RFLP和直接测序的方法,对PTPN22基因7个SNPs(rs1217414,rs1217418,rs3765598,rs1746853,rs2470601,rs1970559,rs3811021)多态进行检测,并对检测结果采用SPSS11.5、Plink1.07、HaploView软件进行数据统计分析。并对各个位点的多态与系统性红斑狼疮和类风湿性关节炎相关性进行讨论。得到如下结果:
1.PTPN22基因C1858T位点在云南汉族人群中无多态性。内含子rs1217414,rs1217418,rs1746853多态性可能与云南汉族SLE,RA相关。内含子rs1970559与云南汉族SLE,RA无关。rs3765598和rs3811021位点突变可能与云南汉族系统性红斑狼疮相关,rs3811021位点突变可能与云南汉族类风湿性关节炎相关。
2. rs1217414,rs1746853,rs3811021位点突变与系统性红斑狼疮各临床指标无关。rs1217418突变可能与WBC有关,rs1970559可能与BUT,WBC有关,rs3765598可能与抗ANA1和抗ANA2抗体有关。
3. 单倍型(C A T T C T)为主要单倍型。单倍型(C A G T C C),单倍型(C A T T C C)和单倍型(T A T T C T)显著降低系统性红斑狼疮风险性(P
A G T T C)显著提高系统性红斑狼疮风险性(P
论文选题新颖,有一定创新性,实验设计和实验结果科学。论文内容丰富,写作规范,逻辑清晰,结构合理。答辩回答问题正确,思路清晰,已达到硕士研究生水平,一致通过答辩,建议授予理学硕士学位。
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